MUTACJA GENU MTHFR – ZA CO ODPOWIADA GEN MTHFR ORAZ JAKI WPŁYW NA NASZE ŻYCIE MAJĄ JEGO POLIMORFIZMY?

Czy wiesz, że polimorfizm MTHRF jest obecny u ponad 50% badanych? Dlaczego jest tak ważny?

Mutacja genu MTHFR. Gen MTHFR, kodujący białko enzymu o tej samej nazwie – reduktazę metylenotetrahydrofolianową. Białko to jest odpowiedzialne za katalizę reakcji enzymatycznej, jaką jest redukcja 5,10- metylenotetrahydrofolianu do L-5-metylotetrahydrofolianu, czyli aktywnej formy folianu.

Wydaje się bardzo skomplikowane, prawda? Dlatego pominiemy ten jakże profesjonalny język, a przejdziemy do samego początku. O co chodzi z jednym z najpopularniejszych genów w ostatnim czasie. Co to jest MTHFR, za co odpowiada oraz jaki wpływ na nasze życie mają jego polimorfizmy. Czym jest metylacja. Rozwieję wszelkie mity krążące wokół MTHFR. Z artykułu dowiesz się jakie badania należy wykonać, aby sprawdzić czy mamy mutacje genu MTHFR oraz jakie są koszty. Jak dobrać odpowiednie suplementy diety oraz co do MTHFR ma kwas foliowy i witaminy z grupy B.

Wracając do samego początku czyli podstaw, a dokładnie do kwasu foliowego (folic acid). Czy jest tym samym co foliany? Kwas foliowy jest folianem, ale nie każdy folian jest kwasem foliowym, ponieważ kwas foliowy jest produktem syntetycznym nie występującym w naturze, aby mógł zostać przekształcony do formy biologicznie aktywnej musi przejść pewne przemiany w organizmie. Syntetyczny kwas foliowy nie jest w stanie wejść do komórki i zapoczątkować całej reszty procesów. Natomiast aktywne biologicznie formy foliantów to metylofolian 5-MTHF i kwas folinowy 5-Formyl-THF. Są to formy zredukowane. Taka postać kwasu foliowego bezpośrednio wchłania się w nabłonku jelitowym i jest transportowana do krwi, dodatkowo absorpcja aktywnej postaci przebiega szybciej, ponieważ pomija niektóre szlaki metaboliczne, co jest ważne dla osób, które mają mutacje genu MTHRF.

Podsumowując, MTHFR odpowiedzialny jest za utworzenie metylofialianu, i to właśnie metylofolian zapoczątkowuje przemianę metioniny i produkcje SAM (czyli S-adenozylometioniny). Należy pamiętać, że MTHFR do działania wymaga witaminy B2 , sprawnej tarczycy oraz prawidłowej mikrobioty jelit. MTHFR to nie metylacja. Metylacja jest o wiele bardziej złożonym procesem.

Co to metylacja?

Metylacja DNA jest procesem przyłączania grup metylowych do atomu węgla cytozyny, w obrębie dinukleotydu CpG. Najłatwiej można ten proces porównać do włącznika światła. Naciśnięcie odpowiedniego przycisku zapala lampę (w przypadku metylacji-aktywuje poszczególne geny), a jego ponowne naciśnięcie wyłącza ją (w przypadku metylacji – wycisza odpowiednie geny). Defekty w polu procesów metylacji destabilizują całe DNA, czyli hamują prawidłowy rozwój, przyczyniając się do powstawania wielu różnych chorób. Do czynników zaburzających metylację zaliczamy: dietę ubogą w zielone warzywa, białko, witaminy i minerały, zbyt intensywne ćwiczenia bądź ich za mała ilość, zaburzony sen, duża ilość stresu, alkohol, metale ciężkie, przerost Candidy, SIBO czy stres oksydacyjny.

Co to znaczy polimorfizm?

Jest to drobna, punktowa zmiana w genie. Zmiany te najczęściej dziedziczymy po rodzicach. Homozygotyczny polimorfizm to zmiana odziedziczona po obydwojgu rodziców, a heterozygotyczny po jednym rodzicu.

Jakie polimorfizmy MTHFR odróżniamy?

Obecnie są to dwie mutacje, jedna z nich to MTHFR C677T i MTHFR A1298C. Same nazwy niewiele mówią, jeden polimorfizm zmienia cytozynę na tiaminę co skutkuje pojawieniem się w enzymie MTHFR alaniny zamiast waliny, a drugi polimorfizm zamienia adeninę na cytozynę przez co w enzymie jest alanina zamiast glutaminy. Polimorfizm nie powoduje utraty funkcji, jednak enzym ten działa mniej efektywnie.

Gdzie znaleźć naturalne foliany?

Naturalne i najlepiej przyswajalne foliany znajdują się między innymi w ciecierzycy, szpinaku, fasoli białej, pietruszce (natka i korzeń), jajka kurze, brukselka, jarmuż, brokuły, słonecznik, sezam. Co ciekawe pomimo słownictwa w naturalnym pożywieniu nie występuje kwas foliowy, a są to foliany. Źródłem syntetycznego kwasu foliowego są między innymi suplementy, dlatego tak ważne jest czytanie składu, ale i żywność przetworzona na przykład tak powszechnie używane mleka modyfikowane i kaszki dla niemowląt, ale również płatki śniadaniowe, batony, niektóre mąki czy napoje roślinne. W składzie produktu kwas foliowy może być oznaczany jako kwas pteroilomonoglutaminowy co może się wydawać mylne.

Skąd brać foliany? Oprócz naturalnie występujących foliantów w pożywieniu ważną rolę w ich produkcji ogrywa mikrobion jelitowy, czyli bakterie jelitowe takie jak Lactobacillus plantarum, acidophilus, rhamnosus, lactococcus lactis lub Streptococcus thermophilus. Są to bardzo łatwo wchłanialne formy. Należy pamiętać, że cały proces czyli produkcja, transport i wchłanianie przy przewlekłych infekcjach, zaburzeniach jelitowych, przerostach będzie zaburzony.

Gdzie najlepiej wykonać badanie na obecność polimorfizmu MTHRF?

Najbardziej polecanym laboratorium jest Genomics research Centre Wielka Brytania. Jest to bardzo obszerne badanie pokazujące dużo więcej polimorfizmów genetycznych. Zestaw wysyłkowy zamawia się za pośrednictwem strony internetowej, w przypadku małych dzieci poleca się zamówienie zestawu Assisted Collection Kit (wymazówka do pobrania materiału z jamy ustnej). W zestawie jest dokładna instrukcja dotycząca całego procesu. Koszt takiego badania wynosi 129 funtów według cennika dostępnego na stronie internetowej. Badanie można również wykonać w polskiej firmie, również w formie wysyłkowej. Badanie panelu MTHRF jest bardzo powszechne, można je wykonać nawet w sieciowych laboratoriach, jednak czy warto wykonywać wyłącznie sam jeden polimorfizm MTHFR, gdzie mamy możliwość zbadania ich o wiele więcej podczas jednej próbki? Po samym sprawdzeniu MTHFR nie da się kompleksowo dobrać suplementacji. Tylko badanie genetyczne może potwierdzić zmiany. Przy polimorfizmach warto sprawdzać morfologie, poziom homocytesteiny, B12 i kwasu foliowego, ALP, TSH.

Jakie zalecenia przy polimorfizmach MTHRF?

Przede wszystkim zmiana stylu życia jeżeli jest on niepoprawny, unikanie mleka krowiego ze względu na możliwość powstawania autoprzeciwciał przeciwko receptorom folianów, unikanie przetworzonej żywności zawierającej syntetyczny kwas foliowy, unikanie kontaktu z metalami ciężkimi, toksynami czy szkodliwymi środkami chemicznymi. Warto zwrócić uwagę na dietę bogatą w zielone warzywa uwzględniając tym samym źródło folianów, wit B9, B2, B12, białko, magnez, cynk (to nie jest suplementacja klasyczna, sam polimorfizm nie oznacza konieczności suplementacji) . Suplementacje dobieramy po wynikach badań. Regularny ruch na świeżym powietrzu i zadbanie o prawidłowy sen. Przy odpowiednim prowadzeniu, dobranej suplementacji i diecie można świetnie funkcjonować i unikać negatywnych skutków polimorfizmu genu MTHFR.

Biografia:

Karolina Banyś, Monika Knopczyk, Barbara Borowska-Korczak. „Znaczenie kwasu foliowego dla zdrowia organizmu człowieka” Polska. Zakład Bromatologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa, Tom 76 nr 2 2020.
Olga Smagacz, Aleksandra Moździerz, Anna Rzepecka-Stojko, Jerzy Stojko, Małgorzata Juszko-Piekut, Magdalena Wyszyńska, Justyna Kaźmierczak. „Metylacja DNA-główny znacznik epigenetyczny komórki” Zakład Higieny, Bioanalizy i Badania Środowiska, Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach. Farm Przegl. Nauk, 2010, 7, 20-22.
Takumi S., Okamura K., Yanagisawa H., Sano T., Kobayashi Y., Nohara K. Wpływ diety z niedoborem metylu na globalną metylację DNA i szlaki regulacyjne metylacji DNA. J.Aplikacja Toksyk. 2015.
Beata Stachnik Nutrigenomika „Wszystko co powinieneś wiedzieć o MTHRF” 1B07-396CE Szkolenie edukacyjne.
Mito Med, Medycyna Mitochondrialna, Genetyka, „Proces Metylacji oraz jego znaczenia dla naszego organizmu”.

MUTACJA GENU MTHFR – ZA CO ODPOWIADA GEN MTHFR ORAZ JAKI WPŁYW NA NASZE ŻYCIE MAJĄ JEGO POLIMORFIZMY?

Folian 5-MTHF – Puromedica – 60 kapsułek

Bicaps Folate – L-metylofolian – ForMeds – 60 kapsułek

Methylo Folian 5-mthf 600 μg – Aliness – 100 kapsułek

Witamina B2 – Puromedica – 60 kapsułek